在2024年2月29日第十七届国际罕见病日，科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司（简称：上药科园贸易）与北京天竺综合保税区积极配合，成功完成了国家第二批罕见病目录中治疗软骨发育不全的罕见病药品首批保税备货入库。积极落实2023年11月国务院关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复中提到的在天竺综保区建立罕见病药品保障先行区的重要举措。
儿童软骨发育不全是由FGFR3获得性突变引起，该突变影响软骨内骨生长受损。该药品在境外多个国家已经上市，属于境外已上市境内未上市的罕见病药品，由于国内仍然存在“境外有药，境内未批准；境内批准，但难于获得”的状况，导致我国罕见病患儿存在用药难的困境。
该款罕见病药品在2月29日国际罕见病日之前，已经入驻北京天竺综合保税区内上药科园贸易的临床急需药品临时进口专用区域，实现了前期保税备货，是天竺综合保税区罕见病药品保障先行区政策的先期探索尝试，由“人等药”转变为“药等人”。
上药科园贸易于2009年入驻北京天竺综合保税区与全球众多优秀的医药供应商合作，是一家大型综合服务型医药企业，多年来，公司配合国家、市和区政府开展了多项制度创新的先行先试工作，目前已成功进口罕见病药品达到20余种。2021年，公司积极参与天竺综合保税区罕见病药品保障先行区的课题研究。同时，紧跟国家自由贸易港战略，上药科园贸易作为北京市率先进入海南乐城医疗旅游先行区，为该区多家医药企业代理进口多款临床急需的罕见病药品。此外，还积极推动京津冀协同发展，与天津市、河北省分别开展境外已上市境内未上市药品的代理进口探索。2022年，根据国家临床紧急需求药品临时进口政策，上药科园贸易受北京医疗机构委托临时进口一种罕见病药品，惠及更多罕见病患者。
公司秉承“服务为荣”的企业文化，服务产业发展、服务从业伙伴、服务社会民众，积极服务罕见病患者。未来，上药科园贸易将与首都机场临空经济区管委会及具有罕见病诊疗能力的医疗机构紧密合作，积极履行社会责任，坚信北京市罕见病药品保障先行区政策将为更多罕见病患者带来福音。
